不足3个月，体重仅有6.5公斤！这个罕见病婴儿疫情期间勇闯生命关，接受干细胞移植

不足3个月，体重仅有6.5公斤，元元（化名）患的是 “湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征”，几次被抢救。幸运的是，在山东省脐带血造血干细胞库检索到与元元配型全相合、且干细胞数量合适的脐带血。虽然难度极高，新华医院儿血液肿瘤科会同各科专家帮助元元闯难关，进行了干细胞移植。疫情之下，新华医院儿血液肿瘤科医护人员没有按下“暂停键”，尽其所能保证患儿得到及时的治疗，让家长得到安慰。

罕见病婴儿勇闯生命关

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征是一种罕见的遗传性疾病。除了严重而难于控制的湿疹外，由于先天性血小板减少，元元在出生后即有明显的出血倾向，严重甚至会出现颅内出血等。

元元出生后5小时就因为皮肤青紫至当地医院就诊，发现血小板减少，血小板、丙球和激素等治疗无效。曾先后因脑室内出血、便血、脓毒血症、肺炎等两次入住新华医院新生儿重症监护室抢救治疗，基因检测明确诊断为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征经。

抢救治疗后，虽感染得到控制，但元元需要平均每3天需输注血小板，且伴有大面积皮肤湿疹、持续性腹泻、营养不良等情况。

“造血干细胞移植是目前唯一能够根治典型WAS综合征的治疗方法。”新华医院儿血液肿瘤科主任袁晓军介绍：“患儿入院时年龄不足3个月，体重仅有6.5公斤，同时伴有多个并发症，移植风险和难度很大，但目前只能冒险一试。”

针对年龄小、体重低、营养差、并发症多等特点，由儿血液肿瘤科移植小组联合新生儿科、小儿消化营养科、儿保科、心理科、营养中心、儿内分泌科、药学部等多科室成员组成的新华儿童移植MDT团队对患儿进行全方位评估，讨论制定最佳的干细胞移植计划。

近期元元顺利回输异体脐血干细胞，回输后11天粒细胞植入成功，21天经外周血嵌合度检测提示造血干细胞成功植入。

移植期间元元一度出现一系列并发症，医生们均积极对症处理后均恢复正常。目前患儿已顺利转出移植舱，各项指标稳步回升，康复出院指日可待。

治疗肿瘤患儿同时抚慰焦虑的家长

小桂（化名）是一个有家族遗传背景的脑肿瘤患儿，他的哥哥因脑肿瘤夭折，当得知小桂和哥哥罹患的是同一种恶性肿瘤时，父母难以再次承受如此巨大的打击。

面对这一特殊病例，袁晓军主任与何珂骏主任翻阅大量文献，将患儿的脑脊液和病理切片进行会诊和相关基因检测，并与美国专家进行了深入交流，为小桂量身制订了个体化的治疗计划。

在经历了手术和多轮化疗的重重考验后，小桂终于闯关到了造血干细胞移植这一最后的关卡。在长达3—4周的移植舱治疗期间，妈妈在密闭空间内独自照顾年仅7个多月的宝宝。为此，医护人员时刻给予关注，医生查房除了答疑，还要留出时间减缓妈妈的焦虑。

近期磁共振评估显示，小桂原发病灶已全部消失，造血功能也在康复中，家长表示他们的至暗时刻已经过去，衷心感谢儿血液肿瘤科的医护团队给予的医疗救护和心理援助。袁晓军主任说：“疫情中患儿和家长也需要被听见、被看见，有机会让他们可以去表达自己的想法和情绪，让情绪被接纳、得到理解与回应，这样或许就可以让他们得到安慰。”

设置专门热线方便患者就医

为保证肿瘤患儿在特殊时期有序、平稳、连续的治疗，新华医院儿血液肿瘤科设置了专门用于联系家长的热线电话，主治医生主动与患儿家长联络，根据病情和化疗周期提醒测核酸、就医、入院，同时医生们主动与居委会确认每个拟入院患者居住小区的疫情情况。

在一次次的电话协调、远程安排下，患者得以顺利入院，规律性治疗的生命线再次搭建，家、社区与医院之间，是责任与信任的连接。

同时，新华医院儿血液肿瘤科还及时推出专科门诊的“小化疗”的策略，在“上海新华医院儿血液肿瘤科”公众号上开设“小鹿百科”系列科普贴士，以及 “疫情非常时期，血液肿瘤孩子的就医攻略”等，引导患儿就医，调适患儿家庭的情绪。

来源：周到上海       作者：陈里予、施敏