世界卵巢癌日｜两成人患病与遗传相关 有家族史者体检外应做针对性筛查

今年的母亲节也是世界卵巢癌日。日前，东方网记者专访了复旦大学附属妇产科医院妇瘤科主任医师，分享常见妇科肿瘤、女性健康等话题。

问：您有开展妇科肿瘤的遗传筛查门诊，能否介绍一下遗传筛查的原理与机制，哪些癌症是已经明确与遗传高度相关的，哪些是需要女性特别引起注意的？我们所说的肿瘤家族史与遗传筛查有哪些共通点与不同之处？

康玉：现在老百姓已经越来越意识到肿瘤和遗传是相关的，随着基因检测越来越普及、人们对自己基因背景的了解，对发病机理的了解，尤其是对遗传的了解越来越深入。

临床上不仅仅是乳腺癌、卵巢癌也有遗传倾向，卵巢癌的遗传倾向更可以达到20%，也就是说1/5的人患病是跟遗传相关的，这个几率是非常高的。除此以外，胃癌、肠癌的病例中都有一大部分是跟遗传有关的。肠癌中的林奇综合征，家族中很多人都有肠癌或者肠息肉，每年体检的时候都发现有息肉要去处理，这样的家族中的成员罹患子宫内膜癌的几率就非常高，女性中差不多50%是以子宫内膜癌首发，50%是以肠癌首发，这叫林奇综合征。这些都是非常常见、跟遗传关联比较大的情况。在儿科中这种情况更为常见，因为孩子发病年龄早，我们会更怀疑其有遗传倾向，就像比较熟悉的视网膜母细胞瘤。

对妇科来讲，我们特别需要注意的可能就是乳腺、卵巢和子宫内膜。其中卵巢是需要注意的，因为其发病跟遗传相关的几率非常高。对于普通卵巢癌的筛查，没有特别好的办法，因为它不敏感，CA125（卵巢所特有的肿瘤标志物）也不是仅仅出现在卵巢癌上，炎症、甚至痛经或者子宫内膜异位症的一些囊肿都会导致CA125异常，所以CA125的特异性不是很高。等超声能看到卵巢的肿瘤很大，或者有腹水、腹胀的情况就已经是晚期，所以普通的卵巢癌是很难筛查的。但也不是完全没有机会，尤其是对于有遗传倾向的患者，有一些更好的筛查方式。

问：我们所说的肿瘤家族史与遗传筛查有哪些共通点与不同之处？

康玉：大部分遗传性的肿瘤，我们称之为常染色体显性遗传，它是一种遗传方式，它就意味着子代当中，有一半的人（50%）有可能会遗传到这样的突变。值得注意的是，有的人并没有发病，甚至家族中都没有家族史，也不一定等于他没有突变的位点。只有突变位点，没有发病的这些人，我们称之为基因突变的携带者，如果能够尽早发现这些携带者，就能为预防和筛查带来特别大的帮助。

怎么做呢？最主要的是需要关注到患者，比如说家族当中已经有一个乳腺癌或者卵巢癌的患者，可以通过对他的疾病检测来发现是不是有遗传性。比如说抽血化验，我们就可以知道它的这个血液当中有没有这样的一些突变，然后找到明确导致这个疾病的原因，就可以在她的家族当中，比如子女、姐妹、表姐、姑姑等一级和二级亲属中进行筛查。这可以帮助我们确定有没有这样的一个突变，如果有那么患这种疾病的风险就比正常人高了。对于这样的一些携带者，会有更多的筛查方式，比如BRCA1/2、林奇综合症的携带者，针对这些人群，建议每年进行更高频率的筛查、并根据自身情况有针对性的进行筛查。多久来做一次什么样的筛查，在什么年龄段，针对每个人都有个性化的筛查方案，这是我们遗传咨询门诊日常所作的工作。

我有很多病人会说我家里边没人得过肿瘤，我这肯定不是遗传的，事实并不一定是这样。没有家族史的人不一定等于没有遗传的突变。这些突变可以不显现出来。

刚才提到的BRCA1，它的风险是很高的，比如活到80岁，患乳腺癌的终身风险可以达到87%，患卵巢癌的终身风险可以达到44%，这个几率是非常高的。正常人活到七八十岁，患卵巢癌的几率可能只有1%-1.2%，所以44%的几率非常高，但即便是这样，仍然有56%的可能是终生都不会发病。因此，有遗传的人不一定会有家族史，有一些基因检测真的需要去做，而不是说看你家族中有没有人患过这样的病。

问：现在市面有很多新出现的癌症筛查手段，比如通过抽血进行多种癌症的筛查，也出现了一些新名词比如液体活检等等。您如何看待这些新技术的运用？这些新技术、新方法能否改善卵巢癌等妇科肿瘤的防治？

康玉：液体活检目前在临床上有比较多得应用场景，比如说很早期的病变，在做了超声、磁共振，甚至是PET-CT之后，全身都没有发现病变，也没有找到肿块，但CA125高了，那肿块在哪里呢？

液体活检的第一个应用场景是早诊，早期诊断，很希望能够发现到底哪里出了问题，这时候没有找到肿块，所以没办法从肿块当中去判断是不是有异常，这时候就可以从血液当中去找肿瘤细胞，因为肿瘤细胞会从肿块的局部脱落到血液里面去，然后随血液流遍全身。我们把这些特殊的细胞找出来后，就可以用来诊断疾病的来源在哪里。有了明确的判断之后，才能了解发病部位并辅助制定治疗方案。所以早诊是液体活检的一个应用场景。

除此以外，还有一些疗效的评估和治疗的随访也是液体活检的重要应用场景。有的时候病灶很小，或者位置很深，穿刺不到，或者手术还开不了，比如腹膜后的淋巴结，无法通过穿刺或者手术完成取样，这时候就可以通过液体活检，通过对血液当中的肿瘤细胞进行检测来发现它到底是一个什么样的疾病，它的特征是什么，对哪一种化疗药物敏感。

目前，癌症筛查的手段日新月异，确实存在一些方式可以帮到我们医生来做判断，尤其是在诊断、疗效评估和随访等方面。个人认为随着技术的不断完善，液体活检将成为一种必然趋势，将凭借其无痛，早发现等优势，帮助到更多医生和病人。

问：您对女性有什么健康建议？

康玉：作为妇科肿瘤方面的从业人员，建议大家从以下几个方面做好肿瘤的预防。

一是保持良好的生活习惯、稳定的情绪和心态，健康饮食，限制烟酒，坚持运动。

二是，重视常规体检，有家族史的人应当在体检的时候相应地进行有针对性的检查，通过包括基因检测在内的一些检测方式来了解自身患病的风险，防患于未然。

最后，希望疫情早点过去，我们可以重新回到阳光底下，让患者得到更好的治疗和健康的生活，家属们也可以通过早期诊断和积极预防，“防癌于未然”。