历史:19世纪委内瑞拉1个女人生子 200年后:18000个子孙饱受疾病折磨
亨廷顿舞蹈症是一种遗传性疾病,会快速导致脑细胞死亡,早期只是情绪或者智力方面出现轻微问题,紧接着会出现不稳定的步伐,犹如喝醉一样,继续发展下去就会出现运动困难,无法说话,最终死亡。
这名携带亨廷顿舞蹈症突变基因的女人结婚甚至后,如今已经繁衍了10多代,已经有了18000多名子孙,其中15409人在世(截止到2000年的数据),已经成为大家族,但是这个家族,也是世界上患有亨廷顿舞蹈症最多的家族,家族有不少人饱受亨廷顿舞蹈症的困扰,不少人因此而去世。
亨廷顿舞蹈症
只要重复的次数不超过35次就不会发病。
亨廷顿舞蹈症是一种显性基因控制的疾病,这个基因位于4号染色体上,致病的原因很简单,正常人在4号染色体上存在着一段重复的DNA序列:CAG,CAG,CAG,CAG,一般来说正常的基因会携带9-26次的重复,
35-39次,就有可能发病,也可能不会患上亨廷顿舞蹈症;
如果重复次数达到
重复次数在40以上,肯定会发病,但是发病的年龄较晚,一般在30岁以上(重复次数和发病年龄有关)。
重复次数在60-125次左右,就会在20岁或者更小的年龄发病。
父系传播中,有68%的概率增加了2-66次重复;
虽然该疾病父母双方都会遗传,但是通过30例母系传播和25例父系传播发现,母系传播中,有40%有1-4次重复。所以超过4个重复的扩增总是和父亲有关,其中携带的重复次数越多越容易发病,并且发病年龄越早。
在世界的其他地方,这种疾病都非常罕见,发生的概率并不高。但是委内瑞拉的这个小渔村里,这个疾病却非常常见。
为啥这种基因没有被自然选择清理出去,反而在这个家族中保留,并扩散出去了呢?
按理说,亨廷顿舞蹈症是显性基因,也就是说只要等位基因中有一个基因异常,就会发病,而且发病又会表现出发病状态,比如:醉酒,说话不清楚,严重的还会死亡。这种疾病严重影响了人们的生活,那
咱们简单看一下他们的生活。
为啥自然选择没有清理掉致病基因?
该家族大多居住在委内瑞拉马拉开波湖西海岸的小渔村,这里的人们生活比较贫困,以捕鱼为生,大多没有接受现代教育,对自己患有的疾病认识不足。
甚至会生12个孩子。
当地结婚还非常早,在过去,传统的渔业家庭中的女孩经常在12-13岁左右怀孕,并且生了大量的孩子,
因为他们想在自己生病时,有孩子照顾自己。
即便有些人已经患病,仍旧想要生孩子,
他们在择偶时通常没有别的选择,只能嫁给同样受亨廷顿舞蹈症影响的家庭,
还有,该家族患上亨廷顿舞蹈症的比例非常高,而外界对这种疾病又非常恐惧,这也导致而这又会导致近亲繁殖,提高后代亨廷顿舞蹈症的发病率。
更重要的是,亨廷顿舞蹈症的发病时间有早有晚,有些人在成年之前就已经发病,甚至死亡,此时的他们还没来得及结婚生子,他们的基因没有传递下去。
还有大量的人是在结婚生子之后发病的,
但是,比如:一名叫做帕拉的男子是在50岁左右患病,患病之前他身体非常健康,和正常人一样,在缺乏基因检测的年代,人们无法通过他的身体表现来确认他是否患病,所以他和正常人一样结婚生子,只是没想到他在50岁时竟然发病了,这意味着他的后代也有50%的概率会发病。
他生了14个孩子,其中10个已经确诊亨廷顿舞蹈症。
40岁的男子西罗,曾经是一个健壮的渔民,但后来发病,身体不受控制的扭动着。而
(研究亨廷顿舞蹈症的专家南希,也是亨廷顿舞蹈症患者,家族中有多人因该疾病而去世)
还有一个女人,她表示自己的丈夫在38岁因为亨廷顿舞蹈症死亡,然而丈夫发病之前她就已经生了4个孩子,其中2个孩子已经早早发病,另外两个看起来健康的孩子,也不知道究竟是健康人还是没有到发病时间。
即便是当地的正常人,也不知道自己就是安全的,
这种疾病的可怕在于,只要家族中有人患病,他们就会担心自己也是患者,只是还没发病而已。
所以她的18000个子孙虽然不是个个发病,但每个人都笼罩在亨廷顿舞蹈症的阴影之中,只要家族中有一个人发病,他们就会惴惴不安,担心这种厄运也会发生在自己身上。
自然选择是通过生存和繁殖来进行挑选,
所以你看,亨廷顿舞蹈症其实非常狡猾,它并不像有些疾病那样会导致婴幼儿时期就死亡,而是有很多人会在结婚生子之后发病,此时它们的基因已经扩散。而即便亨廷顿舞蹈症会威胁人们的生命,但只要不影响人类繁殖后代,这种基因也有一定的概率被保存下去。除非,19世纪初委内瑞拉的那名携带突变致病基因的女人没有结婚生子,或者是她的孩子刚好没有遗传她的疾病。
现如今针对亨廷顿舞蹈症虽然还没有特别好的办法,但却可以通过基因检测来检查胎儿是否患有这种疾病。
亨廷顿舞蹈症只是目前已知的一个疾病而已,还有许多疾病咱们别说是找到解决办法了,就连为何会患病都不知道。